摘要：目的分析異常血紅蛋白(Hb)Rush病例的血液學(xué)表型特征。方法回顧分析Hb電泳提示Z(8)區(qū)Hb變異體(Hb Rush)的15例散發(fā)病例的血液學(xué)表型特征,檢測所有患者的地中海貧血基因并進(jìn)行β珠蛋白基因序列分析。結(jié)果 15例Hb Rush患者毛細(xì)管電泳Z(8)區(qū)發(fā)現(xiàn)異常條帶Hb Rush,測定值為40.9%~58.2%,HBB基因測序顯示攜帶不穩(wěn)定Hb突變Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸(Glu)>谷氨酰胺(Gln)]。15例Hb Rush患者中,8例成年單純Hb Rush攜帶者和2例合并α^+地中海貧血基因突變的患者血液學(xué)表型基本正常,3例兒童和2例合并β-地中海貧血的患者表現(xiàn)為輕度至中度貧血。結(jié)論單純Hb Rush突變雜合子可無貧血的血液學(xué)表型特征,容易漏診。Hb電泳是檢測Hb Rush 較經(jīng)濟(jì)、有效的手段。