摘要：遺傳性結(jié)締組織病發(fā)生后通常會累及人全身各個系統(tǒng),該類疾病的發(fā)生與構(gòu)成結(jié)締組織的纖維蛋白基因發(fā)生突變引起的蛋白異構(gòu)有關(guān)。原纖維蛋白-2(fibrillin-2,FBN2)是微纖維重要組成部分,參與全身結(jié)締組織中彈性纖維的形成。FBN2基因突變與遺傳性結(jié)締組織病,如先天性攣縮性蜘蛛指樣癥(congenital contractural arachnodactyly,CCA),黃斑變性(macular degeneration,MD),肌病等密切相關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)FBN2基因是目前唯一已知的CCA致病基因,且不同位點的突變與CCA患者一系列臨床表癥的關(guān)系密切。該基因也是MD的致病基因,是肌病的風(fēng)險基因,并與其他結(jié)締組織病的發(fā)生有關(guān)。本文對FBN2基因突變引起的CCA、黃斑變性以及肌病等其他遺傳性結(jié)締組織病的臨床表癥及相關(guān)研究進展進行了綜述,以期為深入探究FBN2基因突變致病的具體分子機制提供基礎(chǔ),為研究針對FBN2基因突變造成的難治性疾病的治療藥物提供理論依據(jù)。