摘要：目的探討鞍區(qū)惡性混合性生殖細(xì)胞腫瘤臨床病理特征、診斷及鑒別診斷,并分析其生物學(xué)行為。方法回顧性分析1例原發(fā)于鞍區(qū)及鞍上惡性混合性生殖細(xì)胞腫瘤臨床病理學(xué)資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患者女,12歲,因'多飲、多尿3月余'入院。血清學(xué)檢查β-HCG升高。鏡檢:腫瘤由兩種成分組成,絨毛膜癌與生殖細(xì)胞瘤混雜分布,瘤細(xì)胞異型性明顯,核分裂象可見(jiàn)。免疫組化:瘤細(xì)胞PLAP彌漫(+),絨毛膜癌區(qū)β-HCG、HPL(+),生殖細(xì)胞瘤區(qū)CD117、D2-40(+),Ki-67約70%。術(shù)后癥狀明顯改善,β-HCG降至正常,已行術(shù)后放療,后期將繼續(xù)跟進(jìn)隨訪。結(jié)論鞍區(qū)惡性混合性生殖細(xì)胞腫瘤非常少見(jiàn),組織學(xué)伴有絨毛膜癌成分的惡性混合性生殖細(xì)胞腫瘤更為罕見(jiàn),送檢標(biāo)本應(yīng)廣泛取材,避免誤診、漏診。