摘要：SNP(Single nucleotide polymorphism)被認(rèn)為是揭示遺傳變異最理想的遺傳標(biāo)記,廣泛應(yīng)用于疾病相關(guān)的基因篩查、動(dòng)植物經(jīng)濟(jì)性狀遺傳標(biāo)記、群體遺傳進(jìn)化等。目前,篩查SNP的方法很多,文章旨在比較DHPLC(Denaturing high performance liquid chromatography)和PCR-SSCP(Polymerase chain reaction-single stranded conformational polymorphism)兩種方法在篩查同一基因片段變異的效果,為篩查基因突變的方法提供選擇依據(jù)。以綿羊孕酮受體基因(PGR)第4外顯子為突變篩查對象,以DHPLC和PCR-SSCP兩種方法篩查基因變異,以直接測序作為標(biāo)準(zhǔn),對比分析兩種方法在檢出率、準(zhǔn)確率、經(jīng)濟(jì)性和自動(dòng)化程度等方面的優(yōu)劣。結(jié)果表明:在對391份藏綿羊血液樣品的PGR基因進(jìn)行分析后,SSCP法檢出率100%,而DHPLC法檢出率僅83.63%;DHPLC法準(zhǔn)確率97.25%,高于SSCP法的94.37%;同時(shí)操作性和自動(dòng)化方面DHPLC法要優(yōu)于SSCP法,但其檢測成本比SSCP法高20倍左右;SSCP法應(yīng)用的廣泛性比DHPLC高許多,其中在畜牧和動(dòng)物醫(yī)學(xué)這兩門學(xué)科中應(yīng)用最多,而DHPLC法在人類醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用較多。結(jié)論:DHPLC法適合運(yùn)用于基因突變率低和已完全測出基因序列的物種,具有準(zhǔn)確率高、操作簡單和自動(dòng)化程度高等優(yōu)點(diǎn);SSCP法對基因序列是否已知及突變率高低無要求,具有檢出率高、成本低等優(yōu)點(diǎn),此法在動(dòng)物育種領(lǐng)域中應(yīng)用更為廣泛。