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拷貝數變異致高IgM綜合征1例并文獻復習

朱曉娜; 夏宇; 楊軍 汕頭大學醫(yī)學院附屬深圳市兒童醫(yī)院風濕免疫科; 深圳518000
  • 高igm綜合征
  • 免疫缺陷病
  • cd40lg
  • aicda
  • 拷貝數變異

摘要:目的:探討拷貝數變異致高IgM綜合征的臨床特征、免疫學特點及基因測序情況。方法:對1例拷貝數變異致高IgM綜合征患兒的臨床、實驗室及遺傳資料進行分析,并檢索拷貝數變異所致高IgM綜合征的相關文獻。結果:患兒男,生后反復感染,伴黃疸及門靜脈海綿樣變性,血IgG及IgA下降,血中性粒細胞減少。父母非近親結婚,無陽性家族史。高通量測序常規(guī)生物信息分析未發(fā)現致病突變,拷貝數變異分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA樣本CD40LG基因1-5號外顯子PCR無擴增,cDNA擴增無產物。流式細胞術檢測淋巴細胞CD40L蛋白表達缺如。文獻檢索結果顯示,高IgM綜合征以點突變最為多見,CD40LG、AICDA基因存在拷貝數變異報道。結論:拷貝數變異與點突變所致的高IgM綜合征臨床表現、免疫學指標無明顯差異。對臨床可疑高IgM綜合征但二代測序未發(fā)現致病突變的病例需進行拷貝數變異分析。

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中國循證兒科

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  • 醫(yī)學 快捷分類
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主管單位:中華人民共和國教育部;主辦單位:復旦大學

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