摘要：目的 探討不同療效的Tourette綜合征（TS）患者多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（DAT1）基因40 bp可變串聯(lián)重復(fù)序列（VNTR）多態(tài)性分布頻率是否存在差異.方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-可變串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性分析技術(shù),檢測普通TS組（52例）、難治性TS組（63例）和正常對照組（57例）DAT1基因40 bp VNTR多態(tài)性;根據(jù)自制的臨床資料調(diào)查表和耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表（YGTSS）收集患者臨床資料,使用美國精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊第4版（DSM-Ⅳ）Tourette綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷.結(jié)果 正常對照組、普通TS組和難治性TS組DAT1基因40 bp VNTR基因型頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=12.638,P=0.125）;難治性TS組等位基因440 bp頻率為8,高于普通TS組及正常對照組（1、0）,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=11.352,P=0.053）.結(jié)論 難治性TS中DAT1基因40 bp VNTR 440 bp等位基因出現(xiàn)頻率較高,普通TS與難治性TS遺傳機(jī)制可能存在差異,但需擴(kuò)大樣本含量進(jìn)一步驗(yàn)證.