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內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因第4內(nèi)含子中27堿基對重復(fù)序列多態(tài)性與糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)性研究

岳枚; 喻曉兵; 戴虹; 龍力 衛(wèi)生部北京醫(yī)院眼科; 北京100730
  • 多態(tài)現(xiàn)象

摘要:目的觀察內(nèi)皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4內(nèi)含子中27堿基對(bp)重復(fù)序列(VNTR)的插入/缺失(a/b)多態(tài)性與糖尿病視網(wǎng)膜病變(DR)之間的相關(guān)性。方法321例確診為2型糖尿病且病程在10年以上的患者為病例組,146名健康體檢者為正常對照組。所有受檢者均為中國漢族。病例組患者根據(jù)間接檢眼鏡及熒光素眼底血管造影檢查結(jié)果分為DR組和無DR組(NDR組),分別為154、167例。采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)結(jié)合8%聚丙烯酰胺凝膠電泳分離技術(shù)檢測eNOS基因第4內(nèi)含子中27bpVNTR多態(tài)性,比較各組問b、a等位基因頻率與b/b、a/a、b/a基因型頻率,分析其與疾病的相關(guān)性。結(jié)果eNOS基因第4內(nèi)含子中27bpVNTRb等位基因頻率在DR組顯著高于NDR組(X^2=4.745,P=0.029;OR=1.685,95%CI=1.050~3.905)和正常對照組(X^2=6.958,P=0.008;OR=1.891,95%CI=1.172~4.437);b/b基因型頻率在DR組顯著高于NDR組(X^2=4.8ll,P=0.028;OR=1.790,95%CI=1.060~4.645)和正常對照組(X^2=5.203,P=0.023;OR=1.859,95%CI=1.087~4.952)。結(jié)論中國漢族2型糖尿病患者eNOs基因第4內(nèi)含子b等位基因及b/b基因型與DR發(fā)生密切相關(guān)。

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中華眼底病

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